Kinder- und Jugendheilkunde
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Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler, Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der Johannes Kepler Universität Linz, erhält für sein international beachtetes Forschungsprojekt zur Hypophosphatasie (HPP) eine weitere Förderung in Höhe von über 1,5 Millionen Euro.
Hypophosphatasie (HPP) ist eine Mineralisationsstörung des Knochens, ausgelöst durch einen niedrigen Spiegel des Enzyms ALP (alkalische Phosphatase) im Blut, welches vom ALPL-Gen kodiert wird. Etwa einer von 200 Menschen trägt eine solche ALPL-Gen-Variante.
Die ALPL-Genvarianten Datenbank, die an der Medizinischen Fakultät der JKU entwickelt wurde, hat sich als weltweit zentrale Ressource und Informationsquelle für Medizinerinnen, Mediziner, Patientinnen, Patienten sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler etabliert, auf die zugegriffen wird, wenn bei einem Menschen eine Variante im ALPL-Gen gefunden wird.
Die JKU Datenbank dokumentiert sämtliche bekannten Varianten des ALPL-Gens, deren Genotypen sowie die damit verbundenen klinischen Erscheinungsbilder der HPP. Ziel ist es, eine vollständige Übersicht über alle Ausprägungen der Erkrankung HPP zu schaffen – von schweren Krankheitsverläufen bis hin zu asymptomatischen oder gutartigen Varianten. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler, Experte für Hormonstörungen und Knochenerkrankungen, leitet dazu ein internationales Konsortium von Expertinnen und Experten, welches Erscheinungsbilder und Enzymrestfunktionen von Varianten im JKU Forschungslabor systematisch beurteilt.
Unsere Datenbank wächst durch die internationale Zusammenarbeit sowie durch unsere internationale Präsenz und Akzeptanz. Die Zuweisungen aus der ganzen Welt steigen stetig weiter. Die Datenbank hilft Ärztinnen und Ärzten sowie und Genetikerinnen und Genetikern, ihre Patientinnen und Patienten besser zu beraten – auch jene, die keine Symptome zeigen, aber genetische Veranlagungen tragen. Der nächste Meilenstein des Projekts ist die geplante Etablierung des Konsortiums als ClinGen VCEP (Variant Curation Expert Panel) – ein international anerkanntes Gütesiegel für Datenqualität und klinische Relevanz.
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler, Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Die Forschung der JKU zeigt: HPP ist schwer zu diagnostizieren. Nicht jede Person mit einer ALPL-Genvariante leidet tatsächlich an der Erkrankung. Am Kepler Universitätsklinikum konnten in einer Studie des Expertisezentrums für Wachstum und Osteologie zwölf Erwachsene identifiziert werden, die ihr bisheriges Leben lang undiagnostiziert geblieben waren. Besonders relevant ist die neue Definition des biochemischen Phänotyps von HPP bei asymptomatischen Personen: Menschen mit einer typischen Labor-Konstellation im Blut – niedriger ALP und erhöhtem Vitamin B6 – zeigen keine klinischen Symptome, erfüllen aber dennoch die biochemischen Kriterien für HPP. Diese Personen gelten als asymptomatisch mit biochemischem HPP-Phänotyp und könnten später eine klinische Ausprägung entwickeln – oder auch nicht. „Wer diese Laborwerte aufweist, sollte sich an unser Expertisezentrum wenden oder sich von Endokrinologinnen, Endokrinologen oder Genetikerinnen beziehungsweise Genetikern beraten lassen, die mit HPP vertraut sind“, empfiehlt Prof. Högler.
Das Nationale Expertisezentrum für Wachstum und Osteologie (GO Linz) der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde hat sich mittlerweile als internationale Forschungsinstanz etabliert und ist Anlaufstelle für Patientinnen sowie Patienten und Forschende. Die neuerliche Förderung unterstreicht die wissenschaftliche Relevanz und gesellschaftliche Bedeutung des Projekts. „Unsere Arbeit trägt dazu bei, Diagnostik und Therapie zu verbessern – und das weltweit“, so Högler.
„Gratulation an Professor Högler und sein Team! Ein großartiger Erfolg, der beweist: In Linz wird Forschung betrieben, die den Menschen unmittelbar zugutekommt!“, sagt Elgin Drda, Vizerektorin für Medizin und Dekanin der Medizinischen Fakultät der JKU. „Die ALPL-Genvarianten Datenbank hilft Medizinerinnen, Medizinern sowieWissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern die Erkrankung HPP besser zu verstehen und steigert die Lebensqualität der Betroffenen. Für unsere junge Medizinische Fakultät ist dieses internationale Forschungsprojekt von großer Bedeutung.“
Um die Krankheit bekannter zu machen wird am 30. Oktober der World HPP Day zelebriert: https://softbones.org/world-hpp-day-2025/