Medizinische Genetik
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Am 1. September 2002 hat an der damaligen Landes- Frauen- und Kinderklinik Linz in der Lederergasse die Humangenetische Untersuchungs- und Beratungsstelle am Institut für Pränatalmedizin ihren Betrieb aufgenommen. Die Übersiedlung an den heutigen Standort erfolgte 2006. Das Zytogenetiklabor der Humangenetik wurde als erstes in Österreich im Februar 2010 nach der Norm EN ISO 15189, einer speziellen Norm für medizinische Laboratorien, akkreditiert. Im Jahre 2015 wurde die Humangenetische Untersuchungs- und Beratungsstelle ein eigenes Institut für Medizinische Genetik mit der Bezeichnung Zentrum Medizinische Genetik Linz (ZMGL).
Das Team unter der ärztlichen Leitung von Prim. Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba berät seit nun 20 Jahren in allen Fragen der Humangenetik, bereitet pränatale und postnatale Proben auf, führt Präimplantationsdiagnostik durch und hat sich auch in der Lehre und Forschung einen Namen gemacht.
Die Implementierung einer humangenetischen Einrichtung kam 2002 nach langjährigen Bestrebungen von Prim. Dr. Wolfgang Arzt und Univ.-Doz. Prim. Dr. Gernot Tews zustande. Da das Institut für Pränatalmedizin schon damals zu den Abteilungen mit den meisten invasiven vorgeburtlichen Untersuchungen in ganz Österreich zählte, bestand der große Wunsch, die genetische Beratung sowie die zytogenetischen und molekularzytogenetischen Untersuchungen im eigenen Haus anbieten zu können. Als Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba der Ruf nach Linz ereilte, begann schließlich der kontinuierliche Aufbau der Humangenetischen Untersuchungs- und Beratungsstelle und in weiterer Folge des Institutes für Medizinische Genetik. Sie ist zwischen Neonatologie, Intensivstation und Kreißsaal untergebracht und voll in den klinischen Betrieb integriert.
Die Tätigkeit der Medizinischen Genetik gliedert sich im Wesentlichen in drei große Bereiche:
Patient/-innenversorgung
Prim. Univ.-Doz. Dr. Dubas Team ist hier in den Bereichen genetische Beratung, Syndromdiagnostik, zytogenetische Diagnostik, molekularzytogenetische Diagnostik, molekulargenetische Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik aktiv. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in enger Kooperation mit dem Labor für molekulargenetische Diagnostik des Ordensklinikums der Barmherzigen Schwestern.
Die Medizinische Genetik berät in allen Fragestellungen der Humangenetik. In diesen 20 Jahren wurden mehr als 20.0000 Beratungen durchgeführt und die Frequenz ist steigend.
Durch die räumliche Situierung am Med Campus IV. des Kepler Universitätsklinikums bestehen enge Kooperationen mit den Fachbereichen Kinder- und Jugendheilkunde, Kinderkardiologie, Kinderchirurgie, Neonatologie, Pränatalmedizin, IVF-Kinderwunsch und dem Brustkompetenzzentrum.
In regelmäßigen gemeinsamen Besprechungen präsentieren und diskutieren wir alle genetisch interessanten Fragestellungen.
Prim. Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba
Neben dem Unterricht an der FH für Gesundheitsberufe (Hebammen und Krankenpflege) unterrichtet das Team des Instituts für Medizinische Genetik in 4 Modulen des Bachelor- und Masterstudiums an der medizinischen Fakultät der JKU.
Seit 2002 hat das Institut in Eigenregie oder in Kooperation mit anderen humangenetischen und klinischen Einrichtungen ca. 30 Publikationen und auch Buchbeiträge publiziert. In dieser Zeit konnten in Kooperationsprojekten als wissenschaftliches Highlight auch zwei neue Gene gefunden werden - das METTL23 Gen und das MAP3K7 Gen.
Durch die rasante Entwicklung in der molekulargenetischen Diagnostik können immer mehr genetische Erkrankungen diagnostiziert und die Ratsuchenden dementsprechend beraten werden. Von den ca. 26.500 Genen, die ein Mensch hat, kennt man erst bei ca. 6.500 das dazugehörige Krankheitsbild. Im Rahmen der angewandten Forschung wird man daher immer bestrebt sein, neue Krankheitsbilder und die dazu noch nicht bekannten Gene zu entdecken. 2025 soll das Institut eine Lehrstuhlabteilung der Medizinischen Fakultät der JKU werden.
