Erkrankungen, die so selten sind, dass es nur wenige Fälle weltweit gibt, machen eine internationale Zusammenarbeit und einen Austausch mit Kollegen über die Grenzen der Kontinente hinweg notwendig. Als Dr. Narumi Satoshi (Tokyo) 2016 seine Erkenntnisse über eine genetische Erkrankung publizierte, die mit dem Fehlen der Nebennieren einhergeht und die er "MIRAGE Syndrom" nannte, konnten schließlich auch zwei Patientinnen bzw. Patienten am Kepler Universitätsklinikum diagnostiziert werden.

Zu diesem Zeitpunkt gab es weltweit ca. 20 bis 25 bekannte Patientinnen und Patienten mit MIRAGE Syndrom. Einigen Eltern der kleinen Patientinnen und Patienten war es möglich, untereinander Kontakt herzustellen und so von den gegenseitigen Erfahrungen zu lernen und Wissen zu erweitern. Erkenntnisse über Mutationen, Symptome, Therapien und Risiken wurden in Folge von behandelnden Kolleginnen und Kollegen publiziert oder zwischen den medizinischen Zentren ausgetauscht.

In enger Zusammenarbeit mit Dr. Narumi Satoshi, Prof. Laccone aus Wien und Dr. Webersinke vom Ordensklinikum BHS in Linz war es dem Institut für Medizinische Genetik und der Klinik für Neonatologie möglich, durch spezielle genetische Untersuchungen wichtige Erkenntnisse über hämatologische Veränderungen beim MIRAGE Syndrom zu sammeln und nun im wissenschaftlichen Journal "Pediatric Blood and Cancer“ zu publizieren. Diese Erkenntnisse können anderen Zentren helfen, die Gefahr einer drohenden Leukämie bei diesen Patientinnen und Patienten besser einschätzen zu können. Im Speziellen wird aufgezeigt, dass trotz einer nachgewiesenen Monosomie 7 im Knochenmark, die bei den bisherig bekannten Patientinnen und Patienten zu einer Form der Leukämie geführt hatte, eine Remission möglich ist, wenn eine UPD7 (Uniparentale Disomie des Chromosoms 7) als schützender Faktor vorliegt. Hier gelangen Sie zum Abstract der Publikation.

Wir danken den Eltern für ihr Vertrauen und die enge Zusammenarbeit!